北京妇产医院游川副主任医师指出，大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因：一是近亲结婚生育遗传病发生率明显增加；二是高龄妊娠使21-三体发病风险提高；三是孕期营养缺乏会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成神经管畸形；四

　　是孕妇的病毒感染，如风疹病毒感染会导致疾病；五是孕期疾患，如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生；六是怀孕期间使用了致畸药物；七是孕期有不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡；八是接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线等。

　　游川提醒，预防出生缺陷要构筑好三道防线：首先是一级预防，一是避免近亲结婚生育和大龄生育；二是孕前三个月(至少1个月)到孕后三个月补充叶酸，在医生指导下开始口服斯利安等叶酸增补剂，或含叶酸的爱乐维等复合维生素制剂等；三是食盐加碘；四是孕前3个月接种风疹疫苗；五是怀孕早期早发现和早治疗糖尿病等疾病；六是远离毒品，戒烟戒酒；七是严格控制孕期用药安全；八是女工保健，避免接触有害物质。其次是二级预防，一是进行孕前遗传咨询和遗传学检查；二是产前筛查，筛查染色体异常；三是产前甲胎蛋白血清生化检查，筛查神经管畸形等。四是孕16周到24周超声检查，筛查80%的体表和内脏畸形。第三是进行三级预防，对出生缺陷儿早发现和治疗，进行新生儿疾病筛查和儿童系统保健：一是筛查新生儿先天性代谢性疾病，进行早期干预；二是筛查新生儿听力，早期发现早期干预，减轻残疾程度；三是进行儿童系统保健，通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂，适时进行手术治疗。

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